بیماری هانتینگتون

بیماری هانتینگتون

هانتینگتون یک بیماری ارثی دستگاه عصبی می باشد که شروع تدریجی دارد و با دمانس و حرکات کره ای شکل مشخص می گردد. معمولا علائم تا سن ۳۰ تا ۵۰ سالگی تظاهر پیدا نمی کنند، لذا تا این هنگام بیمار ازدواج کرده و در نتیجه بیماری از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود.

بیماری هانتینگتون

بیماری هانتینگتون

ژنتیک: یک بیماری اتوزومال غالب است که به دلیل موتاسیون در ژن هانتینگتین (IITT) به وقوع می پیوندد. احتمال ابتلا فرزندان بیمار ۵۰% است چرا که نفوذ بالایی دارد. یک از ویژگی های توارث بیماری هانتینگتون، سبقت جویی (Anticipation) است یعنی بیماری در نسل های بعدی شروع زودتری دارد. همچنین سرایت پدری (Paternal Descent) دارد. یعنی سبقت جویی بیشتر در افرادی رخ می دهد که بیماری را از پدر به ارث برده اند. تکرار تری نوکلئوتید CAG در این بیماری افزایش می یابد. در افراد طبیعی ۹ تا ۳۷ تكرار وجود دارد ولی در هانتینگتون بیشتر از ۴۰ تکرار CAG وجود دارد.

علائم بالینی: علائم در دهه ۴ و ۵ آغاز می گردد. بیماری پیشرونده بوده و طول عمر بیماران بعد از شروع علائم ۱۵ سال است.

علائم بالینی این بیماران عبارتند از:

١- دمانس: اولین تغییرات شامل تحریک پذیری، کج خلقی و رفتار ضد اجتماعی است ولیکن سپس دمانس کاملا بروز می نماید.

٢- حرکات کره ای شکل اندام ها و تنه

۳- انواع آتیپیک: در مواردی که از دوران کودکی آغاز می شود یا در دوران بزرگسالی شروع می گردد با علائم سفتی و کندی پیشرونده تظاهر می یابد که به آن نوع وستفال گفته می شود. در کودکان ممکن است صرع و اختلال تعادل هم به صورت شایع وجود داشته باشد . در مواردی که نمی توان سابقه خانوادگی را کشف کرد، مرگ زودهنگام یکی از والدین به تشخیص کمک می کند.

دکتر ناصر مهربان متخصص مغز و اعصاب، عضلات و ستون فقرات با استفاده از روش های تشخیصی و درمانی مجهز به بررسی بیماری ها می پردازد و از بروز عوارض زیاد جلوگیری می کند. جهت مشاوره با متخصص مغز و اعصاب خوب در تهران می توانید با شماره ۰۲۱۲۲۵۷۸۵۷۵ تماس بگیرید یا به آدرس اینستاگرام دکتر ناصر مهربان مراجعه کنید .

یافته های رادیولوژیک

در MRI مغزی این بیماران، آتروفی قشر مغز و هسته دم دار (کودیت) مشاهده می گردد

در PETScan: کاهش سرعت متابولیک استریاتال و کاهش مصرف گلوکز در هسته کودیت مشاهده می شود. در بیماری هانتینگتون نورون های گابائرژیک از بین می روند.

درمان بیماری هانتینگتون

درمان اختصاصی برای دمانس هانتینگتون وجود ندارد اما اختلالات حرکتی ممکن است به داروهایی که با مهار دوپامینرژیک نورون های خروجی جسم مخطط تداخل میکنند جواب بدهند مثل: هالوپریدول.

داروهای آنتی سایکوتیک أتیپیک: کوئتیاپین همانند الانزاپین یا ریسپریدون برای درمان سایکور یا رفتار از هم گسیخته به کار می رود.

پیش آگهی

میانگین میزان بقاء بعد از شروع بیماری به طور متوسط حدود ۲۰-۱۰ سال است.

پاسخ

Call Now Button اینستاگرام