میکروسفالی در کودکان

میکروسفالی در کودکان

به اندازه دور سر بیش از سه انحراف معیار زیر حد متوسط برای سن و جنس، میکروسفالی گفته می شود. این وضعیت، به ویژه در کودکان دچار تأخیر تکاملی نسبتا شایع است. گرچه علل زیادی برای میکروسفالی هست ولی در بسیاری از موارد، اختلال در مهاجرت نورون ها در دوران تکامل جنینی از جمله وجود دارد. میکروسفالی را می توان به دو گروه اصلی تقسیم کرد:

میکروسفالی اولیه (ژنتیکی) و میکروسفالی ثانویه (غیر ژنتیکی). تشخیص گذاری دقیق از نظر انجام مشاوره ژنتیک و پیش بینی حاملگی های بعدی، حائز اهمیت می باشد.

میکروسفالی در کودکان

میکروسفالی در کودکان

اتیولوژی

میکروسفالی اولیه به مواردی گفته می شود که معمولا مالفورماسيون دیگری نداشته و از الگوی توارث مندلی تبعیت میکنند یا همراه سندروم ژنتیکی خاصی هستند. شیرخواران مبتلا به این نوع میکروسفالی معمولا حين تولد به علت دور سر کوچک، شناسایی می شوند. فرم های شایع تر آن عبارتند از: میکروسفالی فامیلیال، میکروسفالی اتوزوم غالب و گروهی از سندروم های دیگر.

میکروسفالی اولیه، هم چنین همراه با حداقل ۷  لوکوس ژنی میباشد و ۷ ژن منفرد عامل بیماری شناسایی شده اند. این وضعیت تحت عنوان میکروسفالی اولیه اتوزوم مغلوب (MCPH) شناخته شده و توارث اتوزومال دارد. بسیاری از علل وابسته به X میکروسفالی به دلیل موتاسیون های ژنی می باشند که منجر به مالفورماسیون های شدید ساختمانی در مغز از قبیل لیزنسفالی، هولوپروزنسفالی، پلی میکرو ژایریا، دیسپلازی سنگفرشی، هتروتوپی نورونی هیپوپلازی پونتوسربلار میشوند و در MRI باید آنها را جستجو کنیم.

میکروسفالی ثانویه ناشی از تعداد زیادی عوامل زیان آور می باشد که جنین را در رحم تحت تأثیر قرار داده و یا در طول دوره رشد سریع مغز به ویژه ۲ سال اول زندگی روی شیرخوار اثر گذاشته است.

میکروسفالی اکتسابی در بیماری هایی از قبیل سندروم رتسكل، سندرم آنجلمن و سندرم های انسفالوپاتی که با بیماریهای تشنجی شدید همراه هستند دیده میشود.

تظاهرات بالینی و تشخیص

شرح حال خانوادگی دقیق برای یافتن سایر موارد میکروسفالی یا ضایعات درگیرکننده سیستم عصبی در خانواده باید گرفته شود. اندازه گیری دور سر بیمار هنگام تولد برای تشخیص گذاری میکروسفالی مهم است. دور سر بسیار کوچک مطرح کننده ضایعاتی است که خیلی زود و در دوران تکامل جنینی یا امبریونیک شروع شده است.

ضایعات وارده به مغز در دوره های بعدی به ویژه پس از سن ۲ سالگی کمتر احتمال دارد که میکروسفالی شدید ایجاد کنند. اندازه گیری های سریال دور سر کمک کننده تر از یک بار اندازه گیری منفرد است به ویژه در مواردی که اختلال، جزئی می باشد. دور سر هر یک از والدین و خواهر و برادرهای بیمار هم باید ثبت شود.

بررسی های آزمایشگاهی که یک کودک میکروسفال نیاز دارد بستگی به نتایج شرح حال و معاینه فیزیکی وی دارد. اگر علت میکروسفالی مشخص نیست، فنیل آلانین سرم مادر باید چک شود. بالابودن سطح فنیل آلانین سرم در یک مادر بدون علامت می تواند باعث صدمه مغزی قابل توجهی در شیرخواری که فنیل کتونوری نداشته و از سایر جهات نیز نرمال است شود.

اگر شک به یک سندروم کروموزومی داریم یا کودک دارای چهره خاص، قد کوتاه و سایر آنومالی های مادرزادی است کاریوتایپ یا بررسی با هیبریدیزاسیون ژنومیک array – CGH) Array – comparative) باید انجام شود. MRI برای بررسی ضایعات ساختمانی مغز از قبیل لیزنسفالی، پاچی گیریا و پلی میکروگیری و CT اسکن برای تعیین کلسیفیکاسیونهای مغزی کمک کننده هستند.

میکروسفالی

سایر بررسی های لازم عبارتند از: آنالیز اسید آمینه های سرم و ادرار در حالت ناشتا، تعيين آمونیاک سرم، اندازه گیری تیترهای توکسوپلاسموز، روبلا، سیتومگالوویروس و هرپس سیمپلکس (TORCH)، تست کردن HIV در مادر و کودک، و کشت ادرار از نظر سیتومگالوویروس. موتاسیون های single gene به عنوان علتی برای میکروسفالی اولیه و میکروسفالی سندرومیک، به طور روزافزون شناسایی می شوند.

درمان میکروسفالی در کودکان

زمانی که علت میکروسفالی مشخص شد، پزشک باید ترتیب یک مشاوره دقیق ژنتیکی و خانوادگی را فراهم نماید. چون بسیاری از کودکان میکروسفال، عقب ماندگی ذهنی نیز دارند،پزشک باید به آنها کمک نماید تا طی یک برنامه مناسب، حداکثر توان تکاملی خود را به دست آورند.

راه های ارتباطی با دکتر ناصر مهربان:

شماره تماس: ۰۹۳۷۳۵۳۳۹۹۲

صفحه اینستاگرام: drmehrabann

برای کسب اطلاعات بیشتر به بهترین متخصص مغز و اعصاب در تهران مراجعه نمایید.

پاسخ

4 × پنج =

Call Now Button اینستاگرام