بیماری هانتینگتون (HD) یک اختلال ارثی است که باعث می‌شود سلول‌های عصبی (نورون‌ها) در بخش‌هایی از مغز به تدریج تجزیه شده و از بین بروند. این بیماری به مناطقی از مغز که به کنترل حرکات ارادی (عمدی) کمک می کند و همچنین مناطق دیگر حمله می کند. افرادی که با HD زندگی می کنند، حرکات غیرقابل کنترلی شبیه رقص (کره آ) و وضعیت بدنی غیرعادی و همچنین مشکلاتی در رفتار، احساسات، تفکر و شخصیت دارند.به عنوان مثال، حرکات کنترل نشده در انگشتان، پاها، صورت یا تنه فرد. این حرکات نشانه کوریا هستند. هنگامی که فرد عصبی یا حواسش پرت است، می توانند شدیدتر شوند. با پیشرفت این بیماری، حرکات فرد می تواند شدیدتر و واضح تر شود.
بیماری هانتینگتون چیست؟
هانتینگتون یک بیماری ارثی دستگاه عصبی می باشد که شروع تدریجی دارد و با دمانس و حرکات کره ای شکل مشخص می گردد. معمولا علائم تا سن ۳۰ تا ۵۰ سالگی تظاهر پیدا نمی کنند، لذا تا این هنگام بیمار ازدواج کرده و در نتیجه بیماری از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود.
ژنتیک: یک بیماری اتوزومال غالب است که به دلیل موتاسیون در ژن هانتینگتین (IITT) به وقوع می پیوندد. احتمال ابتلا فرزندان بیمار ۵۰% است چرا که نفوذ بالایی دارد. یک از ویژگی های توارث بیماری هانتینگتون، سبقت جویی (Anticipation) است یعنی بیماری در نسل های بعدی شروع زودتری دارد. همچنین سرایت پدری (Paternal Descent) دارد. یعنی سبقت جویی بیشتر در افرادی رخ می دهد که بیماری را از پدر به ارث برده اند. تکرار تری نوکلئوتید CAG در این بیماری افزایش می یابد. در افراد طبیعی ۹ تا ۳۷ تکرار وجود دارد ولی در هانتینگتون بیشتر از ۴۰ تکرار CAG وجود دارد.
علائم بیماری هانتینگتون
علائم هانتینگتون معمولاً در افراد میانسال ظاهر می شود (HD بزرگسالان) البته در برخی موارد نیز می تواند در کودکان ظاهر شوند اما این اتفاق معمولا نادر است. در کودکان ممکن است صرع و هم به صورت شایع وجود داشته باشد . این بیماری با گذشت زمان بدتر می شود.
علائم اولیه بیماری می تواند متفاوت باشد، اما اغلب شامل دست و پا چلفتی خفیف یا مشکلات و اختلال تعادل یا حرکت، علائم شناختی یا روانپزشکی (مشکلات با تفکر یا احساسات) و تغییرات در رفتار است. سپس دمانس کاملا بروز می کند.
برای برخی از افراد، این بیماری می‌تواند راه رفتن را سخت‌تر کند، که احتمال زمین خوردن را افزایش می‌دهد. از دیگر علائم این بیمار می توان سفت شدن اندام ها و محدودیت در حرکت اشاره کرد.
علائم دیگر ممکن است شامل لرزش (حرکت غیرعمدی عقب و جلو در عضلات فرد) و حرکات غیر معمول چشم باشد. حرکات چشم می تواند در اوایل بیماری اتفاق بیفتد.
تغییرات فیزیکی ممکن است شامل اختلال در گفتار و مشکلات در بلع، غذا خوردن، صحبت کردن و به خصوص راه رفتن باشد. افراد مبتلا به هانتینگتون ممکن است به دلیل مشکلات مربوط به تغذیه، بلع، خفگی و عفونت قفسه سینه دچار کاهش وزن شوند. علائم دیگر ممکن است شامل بی خوابی (مشکلات خواب)، از دست دادن انرژی، خستگی و تشنج باشد. در نهایت فرد باید در رختخواب یا روی ویلچر بماند.
سایر تغییرات ممکن است شامل مشکل در رانندگی، اولویت بندی و سازماندهی، یادگیری چیزهای جدید، به خاطر سپردن یک واقعیت، بیان افکار در قالب کلمات یا پاسخ دادن به یک سوال باشد. این تغییرات شناختی با پیشرفت بیماری بدتر می شود، تا زمانی که افراد مبتلا به هانتینگتون قادر به کار، رانندگی یا مراقبت از خود نباشند.
تغییرات در رفتار ممکن است شامل نوسانات خلقی باشد. احساس تحریک پذیری (تند)؛ فعال نبودن؛ یا احساس بی تفاوتی (بی علاقگی)، افسردگی یا عصبانیت. این علائم ممکن است با پیشرفت بیماری کاهش یابد. اما در برخی از افراد، علائم ممکن است ادامه یابد و ممکن است شامل طغیان خشم، افکار خودکشی، افسردگی عمیق و روان پریشی (از دست دادن ارتباط با واقعیت) باشد. افراد مبتلا به این بیماری ممکن است از فعالیت های اجتماعی کناره گیری کنند.
افراد در معرض بیماری هانتینگتون
بیماری هانتینگتون یک اختلال ارثی است. از طریق یک جهش (تغییر) در یک ژن خاص از والدین به فرزند منتقل می شود. هنگامی که والدین دارای این بیماری باشند هر کودک ۵۰٪ احتمال دارد دچار این بیماری شده و آن را از پدر و مادر خود ارث ببرد.زمانی که این بیماری بدون سابقه خانوادگی رخ می دهد، هانتینگتون پراکنده نامیده می شود.
اکثر افراد کمتر از ۲۷ تکرار CAG در ژن HD خود دارند، بنابراین در معرض خطر ابتلا به این بیماری نیستند. افرادی که تکرار CAG در محدوده متوسط (۲۷ تا ۳۵) دارند، به احتمال زیاد به این بیماری مبتلا نمی شوند، اما همچنان می توانند آن را به نسل های آینده منتقل کنند.
تشخیص بیماری هانتینگتون
به طور کلی، پزشکان از ترکیبی از آزمایش ها و سایر اطلاعات استفاده می کنند تا ببینند آیا فرد به بیماری هانتینگتون مبتلا است یا خیر. که می تواند شامل بررسی تاریخچه پزشکی، آزمایشات عصبی و آزمایشگاهی، تصویربرداری مغز و آزمایش ژنتیک باشد. در ادامه انواع روش های تشخیصی این بیماری را بیان خواهیم کرد:
معاینه عصبی و تاریخچه پزشکی: یک متخصص مغز و اعصاب یک مصاحبه عمیق برای به دست آوردن سابقه پزشکی و خانوادگی برای فرد و رد سایر شرایط انجام می دهد. معاینات عصبی و فیزیکی ممکن است رفلکس ها، تعادل، حرکت، تون عضلانی، شنوایی، راه رفتن و وضعیت ذهنی را بررسی کنند. ممکن است برخی آزمایش‌های مرتبط نیز تجویز شود. در مواردی که نمی توان سابقه خانوادگی را کشف کرد، مرگ زودهنگام یکی از والدین به تشخیص کمک می کند.
تصویربرداری تشخیصی: در برخی موارد، به ویژه اگر سابقه خانوادگی و آزمایش ژنتیکی فرد قطعی نباشد، پزشک ممکن است تصویربرداری از مغز مانند توموگرافی کامپیوتری (CT) یا به احتمال زیاد، تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) را توصیه کند. با پیشرفت بیماری، این اسکن‌ها معمولاً انقباض بخش‌هایی از مغز و بزرگ شدن حفره‌های پر از مایع درون مغز به نام بطن‌ها را نشان می‌دهند. این تغییرات لزوماً نشان دهنده هانتینگتون نیستند، زیرا می توانند در سایر اختلالات نیز رخ دهند. یک فرد ممکن است علائم اولیه HD را داشته باشد و همچنان در CT یا MRI یافته های طبیعی داشته باشد.
آزمایش‌های ژنتیکی: آزمایش ژنتیک می‌تواند یک بیماری مشکوک ژنتیکی را تأیید یا رد کند یا به تعیین احتمال ابتلای فرد به یک اختلال ژنتیکی یا انتقال آن کمک کند. آزمایش ژنتیکی این امکان را فراهم می‌کند که با اطمینان بالاتری پیش‌بینی شود که آیا فردی به HD مبتلا می‌شود یا خیر.
درمان بیماری هانتینگتون
هیچ درمانی وجود ندارد که بتواند این بیماری را متوقف یا معکوس کند، اما برخی از علائم را می توان درمان کرد:
داروهای تترابنازین می‌توانند بیماری کره مرتبط با HD را درمان کنند
داروهای ضد روان پریشی ممکن است تشنج را کاهش دهند و به کنترل توهمات، هذیان ها و طغیان های خشونت آمیز کمک کنند. برخی از داروهای ضد روان پریشی می توانند عوارض جانبی داشته باشند که علائم انقباض عضلانی HD را بدتر می کند. افرادی که از داروهای ضد روان پریشی برای علائم بیماری هانتینگتون استفاده می کنند باید از نظر عوارض جانبی به دقت تحت نظر باشند.
اما اختلالات حرکتی ممکن است به داروهایی که با مهار دوپامینرژیک نورون های خروجی جسم مخطط تداخل میکنند جواب بدهند مثل: هالوپریدول. داروهای آنتی سایکوتیک أتیپیک: کوئتیاپین همانند الانزاپین یا ریسپریدون برای درمان سایکور یا رفتار از هم گسیخته به کار می رود.
نتیجه گیری
اگر متوجه تغییراتی در حرکات، وضعیت عاطفی یا توانایی ذهنی خود شدید، به متخصص مراقبت های بهداشتی خود مراجعه کنید. علائم بیماری هانتینگتون نیز می تواند ناشی از تعدادی از شرایط مختلف باشد. بنابراین، تشخیص سریع و کامل مهم است.
