همه چیز درباره فلج دوره ای هیپوکالمیک

تاریخچه ای از فلج دورهای هیپرکالمیک

فلج فرم دوره ای هیپوکالمیک، فرم شناخته شده ای از فلج پریودیک می باشد. در این نوع بیماری، پی بردن به هیستوری و سابقه بیماری فرد امری دشوار است.

Goldflam اولین بار، به واکوئولیزیشن مشخص فیبرهای عضلانی که کاراکتریستیک پروسه بود، توجه کرد. سپس محققان دیگر پتاسیم سرم پایین را حین حملات پارالیزی و برگشت ضعف با مصرف پتاسیم را مطرح کردند.

پترن رایج توارث اتوزومال غالب با نفوذ پایین در زنان می باشد (نسبت مرد به زن ۴-۳ به ۱). موتاسیون مربوط به ژنی است که ساب یونیت آلفای کانال کلسیمی عضله اسکلتی را کد می کند و این ژن امروزه مشخص شده است. ساب یونیت که قسمتی از کمپلکس رسپتور دی هیدروپیریدین می باشد در سیستم توبولار ترانسورس واقع شده است. این منطقه به عنوان یک ولتاژ سنسور عمل کرده که رلیز کلسیم از زتیکولوم سارکوپلاسمیک را کنترل می کند، در نتیجه excitation – contraction (تحریک – انقباض) عضله را Mediate می کند. چگونه کاهش فانکشن کانال کلسیمی مرتبط با حملات ضعف عضلانی induced –  hypokalemic می باشد کاملا شناخته نشده است. به هر حال تقریبا ۱۰٪ موارد به علت موتاسیونی در کانال سدیمی SCNAهستند.

نشانه های بالینی فلج دوره ای هیپرکالمیک

این بیماری از نظر بالینی بعد از نوجوانی آشکار شده و در مردان بسیار شدیدتر می باشد. به هر حال، در بررسی Talbott از ۱۵۲ مورد، در ۴۰ مورد سمپتوم ها قبل از ۱۰ سالگی و ۹۲ مورد قبل از ۱۶ سالگی شروع شده بود.

حمله تیپیک بیماری در نیمه دوم شب یا ساعات اولیه صبح، بعد از یک روز با فعالیت شدید و نامعمول و یک رژیم غذایی پر کربوهیدرات ایجاد می شود.

تشنگی یا گرسنگی بیش از حد، خشکی دهان، تپش قلب، تعریق، اسهال، عصبی شدن و یک احساس خستگی به عنوان علائم اولیه این بیماری هستند با این حال الزاما در مقدمه یک حمله دیده نمی شوند.

معمولا بیمار با یک ضعف خفیف یا شدید در اندام ها بیدار می شود. به هر حال حملات روزانه نیز روی می دهند، بخصوص بعد از یک چرت به دنبال یک غذای زیاد.

حمله لی دقایق تا چند ساعت ایجاد شده و در پیک آن ممکن است بیمار آنقدر درمانده شود که قادر به فراخواندن کمک نباشد. وقتی ضعف تثبیت شد، در صورت خفیف بودن تا چند ساعت و در صورت شدید بودن تا چند روز طول می کشد.

توزیع پارالیزی چیست؟

توزیع پارالیزی متغیر است. اندام ها زودتر و اغلب شدیدتر از عضلات تنه درگیر شده و عضلات پروگزیمال اغلب مستعدترند تا عضلات دیستال. اندام های تحتانی اغلب قبل از اندام های فوقانی ضعیف شده اما استثنا برعکس نیز می باشد. عضلات چشم، صورت، زبان، فارنکس، لارنکس، دیافراگم و اسفنگترها محفوظ بوده اما گاهی این عضلات نیز ممکن است درگیر شده باشند. در پیک حمله، رفلکس های تاندونی کم شده یا از بین رفته همچنین ممکن است رفلکس های پوستی (کوتانئوس) نیز از بین رفته باشند. وقتی حمله فروکش کرد، معمولا قدرت ابتدا به عضلاتی برمی گردد که درگیری طولانی تری داشته اند. سردرد، دیورز، خستگی و گاهی اسهال ممکن است به دنبال حمله ایجاد شود. میوتونی دیده نشده و در واقع، شواهد کلینیکی یا EMGی میوتونی اساسأ تشخیص فلج دورهای هیپوکالمیک را رد می کند.

توزیع پارالیزی چه زمانی رخ می دهد؟

حمالات پارالیزی معمولا هر چند هفته رخ داده و با پیشرفت سن فریکونسی آنها کم می شود. به ندرت ممکن است مرگ در اثر فلج تنفسی یا اختلال سیستم هدایتی قلب رخ بدهد. عمدتا چنین موارد کشندهای قبل از ICUهای مدرن گزارش شده بود.

فرم های آتیپیک چیست؟

فرم های آتیپیک شامل :

• ضعف یک اندام یا بعضی گروه های عضلانی،
• بای براکیال پالسی (ناتوانی در بالابردن بازوها یا بلند شدن از صندلی)
• و ضعف موقت حین فعالیت های عادتی مثل راه رفتن

می باشد. بعضی از بیماران مایک دفورمیتی تالیپس از کودکی داشته اند. دلی میانسالی، تعدادی از بیماران به سمت یک میوپاتی پروگزیمال شدید با پیشرفت آهسته، با فیبرهای واکوئوله و دژنره و پتانسیل های عمل میوپاتیک رفته اند؛ در بعضی موارد مدتها بعد از این حمالات، فلج پریودیک از بین رفته است.

یافته های آزمایشگاهی

 حملات با کاهش سطح پتاسیم سرم، در حد m/Eg 1.8 همراه باشد، اما معمولا در بدن افراد نرمال، هیچ نوع ضعف عضلانی ایجاد نمی کند. کاهش پتاسیم سرم، می تواند با کمی افزایش و یا بدون افرایش پتاسیم در ترشح های ادراری همراه باشد. احتمالا، طی یک حمله، مقادیر زیادی پتاسیم وارد فیبرهای عضلانی می شود، هرچند که نمی تواند توجیه کامل و درستی برای این قضیه باشد. بعضی اپیزودها با سطوح تقریبا نرمال پتاسیم رخ می دهند و ضعف تا زمانی که پتاسیم به حد نرمال خود برسد، باقی می ماند. گرچه شیفت پتاسیم در پاتوژنز ضعف عضلانی، اهمیت بسیاری دارد، اما حساسیت مشخص به کاهش اندک پتاسیم سرم ممطرح می کند که فاکتورهای دیگری دخیل بوده و ممکن است افت پتاسیم فنومن ثانویه ای باشد.

فلج هیپرکالمیک، نوعی ضعف عضلانی در این اختلال است که با کاهش در آمپلیتود و از بین رفتن پتانسیل های عضلانی همراه بوده و با تحریک سوپراماکزیمال، عصب پریفرال بابا تالاش قوی ارادی، اختلال تحریک پذیری (excitation) را به وجود می آورد. قبل از کاهش قدرت، از دست رفتن پتانسیل های موتوریونیت و نارسایی در انتشار پتانسیل های عمل بر روی سطح فیبر وجود دارد. پتانسیل های پلاریزیشن فیبرهای عضلانی که با ثبت اینتراسلولار اندازه گیری می شوند، در ابتدا علی رغم اختلال در انتشار ایمبالس نرمال می باشند.

تغییرات ECG در سطوحی از پتاسیم که مختصری زیر نرمال است (حدودL/ mEq ۳) شروع می شود؛ این تغییرات متشکل از QRS , PR و QT intervalهای طولانی و صاف شدن امواج T می باشند. تشخیص زمانی که بیمار ترمال است با تست های برانگیزنده (provocative) صورت می گیرد. با مانیتور کردن دقیق بیمار، از جمله استفاده از ECG، مصرف خوراکی gr ۱۰۰ – ۵۰ گلوکز یا انفوزیون ۲ گرم NaCl هر ساعت برای ۷ دوز متعاقب آن فعالیت شدید، یک حمله ایجاد می گردد، که می تواند با ۴-۲ گرم kcl خوراکی خاتمه یابد.( برعکس آنچه که در فلج دورهای هیپرکالمیک وجود دارد).

تغییرات پاتولوژیک

فیبرهای عضلانی به طور یکنواخت تا حدی بزرگ می شوند اما بیشترین تغییر قابل توجه، به ویژه در فازهای دژنراتیو بعدی بیماری، واکوئولیزیشن سار کو پالاسم می باشد. میوفیبریل ها توسط واکوئل های گرد یا بیضوی حاوی یک مایع شفاف (احتمالا أب و تعداد کمی گرانول های (PAS+ جدا شده اند. همچنین تغییرات پاتولوژیکی در میوفیبرها و میتوکندریها و افزایش فوکالی در گلیکوژن عضله وجود دارد. بعضی فیبرهای عضلانی ممکن است دستخوش دژنریشن سگمنتال شوند. مطالعات میکروسکوپ الکترونی نشان داده که واکوئل ها ناشی از پرولیفریشن و دژنریشن ارگان های ممبرانوس داخل رتیکولوم سارکوپلاسمیک و توبول های ترانسورس هستند.

چه روش های درمانی برای فلج دوره ای هیپرکالمیک وجود دارد؟

یک رژیم کم سدیم (کمتر از d/ mEq۱۶۰)، پرهیز از مصرف وعده غذایی زیاد و مواجهه با سرما و استازولامید TDS       mg 250ممکن است در پیشگیری از حملات مفید باشد. استازولامید از طریق ایجاد اسیدوز حملات را کاهش می دهد؛ تعداد کمی از بیماران با دارو بدتر شده اند.